Откритие на ген, свързан с речта и моторното развитие

Голяма част от причините за някои говорни нарушения за медицината и логопедията все още са с неизяснен произход. Разглеждайки речта като неизменна част от цялата мозъчна функция, взимодействаща с други психични и моторни процеси, търсим съвкупост от фактори за обяснението и преодоляването на говорните нарушенията. Нов поглед към генетиката обяснява нейната обусловеност със следното откритие, на което попаднахме:

Изследователите са открили нов ген, наречен SCN3A, който ни помага да говорим и да преглъщаме.

Откриването на SCN3A е дошло с помощта на шепа семейства, всички от които имат рядко мозъчно заболяване, наречено полимикрогирия. При изследването на генетичните прилики между семействата изследователите установили, че мутиралият SCN3A ген е виновникът. Новооткритият ген е предимно активен по време на развитието на мозъка на плода, но когато се измени, развива много малки гънки, приличащи на карфиол,  в езиковата област. Хората с  посочената болест често имат увреждане на развитието на устната кухина, което води до затруднения с преглъщането, езиковото движение и артикулацията на думите. Чрез свързването на този ген с болестта, с  говоренето и с преглъщането, изследователите започват да разбират ролята, която той играе в човешкия мозък и в развитието на говора.

Цялото интервюто във връзка с проведеното новооткритие е предоставено с любезното съдействие на Ричард  С. Смит от Бостънската детска болница и може да прочете от източника.

https://www.researchgate.net/blog/post/new-gene-discovery-related-to-speech-and-motor-development